小儿紫斑湿疹综合征
概述：紫斑
湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名
湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、
湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with
eczema-thrombocytopenia)、遗传性
湿疹血小板减少免疫缺陷病等。
本综合征以反复感染、血小板减少引起的出血症状和
湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
流行病学
流行病学：1954年由美国儿科医师Aldrich描述了以血小板减少、
湿疹、反复感染以及有免疫缺陷的综合征。Wiskett在1937年也曾有过关于此征的报道，1980年后欧美、日本及我国均有报道。
病因
病因：本病征属性联隐性遗传的家族性疾病。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。
发病机制
发病机制：其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原，对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力，故患儿易反复感染。同时还存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷。
血小板则可能存在能量代谢缺陷，导致血小板形态异常，生存期缩短和聚集性降低，而骨髓巨核细胞的数目正常或增高。近来进一步证明本病血小板构造异常和颗粒减少，贮藏池的ADP减少和血小板第3因子(PF-3)释放能力降低。
临床表现
临床表现：
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀斑。往往有外伤后出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状。这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。
2.
湿疹皮损
湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面、四肢屈侧等部位，形态似
异位性皮炎或
脂溢性皮炎。部分皮损渗出较多或有出血及继发感染，往往经久不愈。
3.反复感染 患儿可有各种细菌和病毒性反复感染。如肺炎、中耳炎、疱疹性角膜炎、脓皮病、水痘等。易感的病原微生物还有真菌、卡氏肺囊虫等。
4.实验室检查 贫血(多数为缺铁性，少数患儿可能有
溶血性贫血，Coombs试验呈阳性)、血小板及淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板对ADP及胶原的聚集性降低、血小板变小、寿命缩短、糖原含量低、己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE升高。
DNCB(二硝基氯苯)皮试可不出现阳性迟发性反应等。
并发症
并发症：可发生消化道和泌尿道出血；皮损可继发感染；可反复发生细菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等；可并发淋巴网状系统的恶性肿瘤，10%的患者并发恶性病变，如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞
肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。
实验室检查
实验室检查：
1.免疫学检查 患儿细胞和体液免疫均有缺陷。皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性，特异性抗原刺激后
淋巴细胞转化率低下，但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常。常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高。对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常。血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常。血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP、胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。
2.组织病理检查 患儿胸腺中小
淋巴细胞数目减少，皮质和髓质难以区别。淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减，淋巴滤泡存在。
其他辅助检查
其他辅助检查：根据临床需要选择X线胸片、B超等检查。
诊断
诊断：根据上述临床表现及实验室检查，DNCB皮试等资料，综合分析做出诊断。骨髓检查对诊断没有多大帮助，仅示巨核细胞数目正常或增高。
鉴别诊断
鉴别诊断：与凝血功能障碍引起的出血性疾病相鉴别，临床特点和实验室检查结果可助鉴别。
治疗
治疗：
1.输血 以纠正贫血及止血。
2.抗生素 控制继发感染。
3.皮质激素 仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。
4.转移因子 可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射，3个月为一疗程。
5.脾切除和骨髓移植 对前者的效果，各家意见不一，后者治疗效果虽然良好，但供体有限，要求很高、耗资昂贵难以普及。
此外，胎儿胸腺细胞移植也可试用。
预后
预后：本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折，本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。
预防
预防：重视遗传病咨询工作，本病属性联隐性遗传疾病，主要见于男孩，必要时可终止妊娠。
